8 hal yang harus Anda ketahui tentang terapi gen

Alexis Sep 26, 2022 0 Comments

Pada tahun 1972 , 31 tahun sebelum Proyek Genom Manusia berakhir dan urutan genom manusia yang hampir lengkap dirilis, para ilmuwan mengusulkan gagasan “terapi gen.” Para peneliti ini melihat potensi untuk mengobati penyakit genetik dengan memanipulasi DNA tetapi antusiasme mereka melampaui kemampuan teknologi pada masanya. Lima puluh tahun kemudian, terapi gen tidak hanya membuahkan hasil tetapi merupakan salah satu sektor dengan pertumbuhan tercepat dalam kedokteran. Berikut adalah delapan hal yang harus Anda ketahui tentang masa kini dan masa depan bidang yang berkembang pesat.

1. Jumlah terapi gen tumbuh secara eksponensial

Pada pertengahan 2022, ada lebih dari 2.000 terapi gen dalam pengembangan di seluruh dunia, mulai dari penelitian tahap awal hingga uji klinis tahap akhir, dua kali lipat jumlahnya dari hanya tiga tahun sebelumnya. Ledakan ilmiah ini diterjemahkan menjadi keuntungan ekonomi. Pasar terapi gen global diperkirakan akan meningkat dari $5,33 miliar pada tahun 2022 menjadi $19,88 miliar pada tahun 2027 .

2. Teknologi terapi gen baru mengarah ke kemungkinan baru

Urutan genom manusia pertama membutuhkan waktu lebih dari 13 tahun dan sekitar $3 miliar . Saat ini, pengurutan jumlah DNA yang sama hanya membutuhkan waktu berhari-hari dan dapat menghabiskan biaya sedikit lebih dari $100. Kemampuan untuk membaca DNA dengan cepat dan murah telah diikuti oleh cara-cara baru untuk mengedit DNA. Selama 10 tahun terakhir, kemajuan dalam alat rekayasa genetika generasi berikutnya (misalnya CRISPR-Cas9, pengeditan dasar, pengeditan utama) yang dipasangkan dengan kemampuan untuk menargetkan sel di seluruh tubuh telah meningkatkan keamanan, kemanjuran, dan kelayakan terapi gen.

Pengembangan alat baru mengarah pada munculnya perusahaan baru. Pada tahun 2021, 1.308 pengembang sedang mengerjakan terapi gen dan teknologi terkait, meningkatkan rekor $22,7 miliar, naik 57% dari dua tahun sebelumnya.

3. Peningkatan jumlah penyakit dapat ditargetkan

Dengan alat baru muncul daftar target terapi yang terus bertambah. Fokus klinis tersebar di lusinan bidang penyakit, termasuk kanker, neurologis, darah, imunologi, dan penyakit kardiovaskular. Terapi baru ini sudah mengubah kehidupan. Orang yang hidup dengan penyakit sel sabit, kanker seperti leukemia dan limfoma dan beberapa penyakit langka telah mengalami peningkatan yang luar biasa selama uji klinis . Tidak seperti obat tradisional yang diambil seumur hidup seseorang dan meringankan gejala sementara, terapi gen dimaksudkan sebagai prosedur satu kali yang menawarkan nilai jangka panjang dan berpotensi menyembuhkan.

4. Badan pengatur sedang menavigasi medan baru

Dalam terapi gen, pasien bukan hanya penerima produk obat; pasien adalah produknya. Sifat unik dari perawatan yang dipersonalisasi ini membuat mereka sulit diatur dalam kerangka tradisional. Di Amerika Serikat, lebih dari 60 terapi gen diharapkan mendapat persetujuan pada tahun 2030, memaksa Food and Drug Administration untuk dengan cepat berevolusi untuk menilai keamanan dan kemanjuran pengobatan baru ini secara memadai.

Perubahan peraturan ini menciptakan efek riak di seluruh dunia karena negara-negara berusaha untuk menyatukan persyaratan peraturan mereka, membuatnya lebih mudah dan lebih cepat bagi perusahaan untuk membawa terapi gen mereka ke lebih banyak pasar lebih cepat.

5. Terapi gen memasuki pasar dengan harga rekor

Setelah melalui persetujuan peraturan, terapi gen telah memasuki pasar perawatan kesehatan dengan label harga yang sangat tinggi. Dari $850.000 dolar untuk mengobati amaurosis bawaan Leber, penyakit mata langka yang menyebabkan kebutaan, hingga $2,8 juta untuk mengobati beta thalassemia, kelainan darah yang langka, tren harga tinggi sepertinya tidak akan segera berakhir. Label harga ini turun ke biaya produksi yang tinggi, populasi pasien kecil, kebutuhan untuk menutup investasi penelitian dan pengembangan dan berbagai faktor pasar perawatan kesehatan.

Akibatnya, pembayar, penyedia, dan perusahaan terapi gen mengeksplorasi model pembayaran dan penggantian baru , beberapa menyebarkan biaya dari waktu ke waktu dan menghubungkan jumlah yang harus dibayar dengan hasil pasien.

6. Akses tetap tertutup di negara-negara berpenghasilan tinggi

Sementara sistem kesehatan sedang merancang cara untuk memberikan terapi gen kepada pasien di Amerika Serikat dan Uni Eropa, sebagian besar dunia dibiarkan menunggu dan bertanya-tanya. Secara khusus, negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah (LMICs) memiliki akses yang sangat sedikit ke terapi gen dan membawa hampir 90% dari beban penyakit global . Sementara para ilmuwan tampaknya berada di ambang penyembuhan terapi gen untuk penyakit sel sabit, sekitar 90% bayi yang lahir dengan penyakit ini terletak di LMIC, daerah yang kekurangan infrastruktur untuk membuat dan memberikan terapi gen.

Pada Agustus 2022, ada sekitar 1.000 uji klinis terapi gen terbuka secara global, namun kurang dari 5% yang merekrut di LMIC (tidak termasuk China), dengan hanya empat uji coba di Afrika.

7. Ada gerakan yang berkembang untuk menutup kesenjangan global ini

Yayasan Bill dan Melinda Gates bekerja sama dengan Novartis, Institut Kesehatan Nasional Amerika Serikat (NIH) dan perusahaan lain untuk mengembangkan pengobatan terapi gen satu suntikan untuk HIV dan penyakit sel sabit. Inisiatif Terapi Gen Global (GGTI), aliansi dokter, ilmuwan, advokat, dan anggota komunitas, bertujuan untuk meluncurkan uji klinis terapi gen di LMIC selama beberapa tahun ke depan, membantu menggerakkan negara-negara ini ke garis depan percakapan terapi gen global.

8. Pertanyaan etis masih membayangi

Seperti banyak teknologi perawatan kesehatan inovatif lainnya, kemampuan ilmiah tertentu dari augmentasi DNA telah mulai melampaui pengawasan hukum dan etika yang efektif. Untuk mengatasi masalah ini, pada tahun 2021, Organisasi Kesehatan Dunia merilis kerangka kerja tata kelola untuk pengeditan genom manusia. Rekomendasi ini memberikan panduan kepada negara-negara yang berusaha menyadari potensi kesehatan dari terapi gen sambil meminimalkan penggunaan jahat dari teknologi ini.